Día Mundial de las enfermedades raras: Te puede pasar a ti

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28 DE febrero(1)

Te puede pasar a ti

Solo en España tres millones de personas conviven con enfermedades raras. Se denominan así porque las padecen menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes y en su conjunto afectarán hasta el 8% de la población española en algún momento de su vida. Algunas se descubren en el motivo del nacimiento de un niño o una niña, otras sorprenden a las familias con el tiempo. Las cifras lo atestiguan. En el 50% de los casos aparecen en la edad pediátrica, sobre todo por temas relacionados con la genética (hasta el 80%). El otro 20% suelen ser enfermedades relacionadas con infecciones, factores ambientales y, en ocasiones, causas desconocidas. Todas, eso sí, aparecen sin previo aviso, sin esperarlas y, en la mayoría de los casos, con un largo, costoso y a veces interminable diagnóstico. Miles de consultas, expertos, ingresos hospitalarios y, finalmente, en ocasiones, un resultado destructor. “Se trata de una enfermedad rara, poco común, existen muy pocos casos en el mundo. Se pueden realizar más pruebas, probar algunos tratamientos, someterse a algún tratamiento experimental, pero no sabemos si se curará”. Un diagnóstico por parte de los médicos que a las familias, al otro lado de la mesa de la consulta, les deja hundidas, destrozadas, desesperadas.

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La lucha contra el cáncer también se libra en los laboratorios. Sin investigación, no hay cura

Se calcula que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras y que cada semana se descubren cinco más en el mundo. Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45% de las mismas). Además, el 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara. Los pacientes suelen visitar diferentes especialistas hasta que dan con una punta de la que ir tirando para ajustar un posible tratamiento que les permita mejorar y quizás curarse. Una media de cinco años se tarda en obtener un buen diagnóstico. Esa es la gran demanda de los afectados. Conseguir saber qué le pasa a su hijo, nieto, hermano o vecino. Una vez logrado, comienza el tratamiento. Y para dar estos pasos y conseguirlo de una manera rápida, se necesita urgentemente investigación.

Investigación y tenacidad como es el caso de Emma, que ya contamos en este blog y que a día de hoy se encuentra en la fase final de cura de una enfermedad raras, Síndrome de West. Su madre, María, ha querido compartir su alegría, la mejor noticia posible, a través de esta carta:


“Dos meses, 60 días con sus horas, sus minutos y sus segundos…ese suele ser el tiempo que tenemos que esperar para nuestra siguiente cita con el neurólogo. Tiempo que se vuelve eterno, que nos descoloca, que nos bloquea, pero que finalmente llega. Eso es lo que hicimos ayer, acudir con Emma a ver a su doctor favorito, García Peñas, al Niño Jesús. Después de un año y medio de fuerte medicación para controlar sus espasmos, de millones de revisiones para vigilar los efectos secundarios y de electros cada dos meses….Emma ya no va a tomar ni una sola pastilla. El pronóstico es mejor en los casos sin crisis epilépticas evolutivas y con un electrocardiograma normalizado y/o sin rasgos de encefalopatía epiléptica” apunta García-Peñas. La cara del doctor no podía reflejar más felicidad porque en el fondo sus menudos pacientes son casi como su otra familia, “Emma ha peleado duro y, a pesar de estar muy medicada, no ha dejado de trabajar ni un segundo; me encanta ver su sonrisa por mi consulta. Se lo merece”.

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Después de mucho esfuerzo Emma ha vuelto a sonreír

Seguro que muchos habéis leído un Viaje Hacia la Felicidad, de Fernán Makaroff, donde el autor nos cuenta cómo se sentía fatal por las cosas negativas que había en su vida pero, un buen día decidió que esas cosas negativas eran las que más le ayudaban a crecer, sanar y fortalecerse. Al igual que nosotros, hemos dejado de llamarlas “cosas malas” y comenzamos a llamarlas “cosas buenas”. Comprendimos que solo eran juicios en nuestra mente que nos hacían perder toda la fuerza que necesitábamos con la pequeña. Canalizamos toda esa energía en hacer de Emma una niña feliz, una niña que recuperara todo el tiempo perdido en los columpios. Cada rato libre era para ir allí y que Emma disfrutara con los toboganes, la arena o el columpio. Su hermana Nora, de cinco años, vive con ella cada momento. Los hermanos de niños que tienen una condición dura en su vida, son especiales. Casi podríamos decir que tienen un don, una sensibilidad fuera de lo normal, un espíritu de protección poco común para niños tan pequeños. Incluso en clase, cuando algún compañero se hace daño o necesita ayuda, Nora siempre dice “todos tenemos problemas alguna vez y nos tenemos que ayudar, para eso estoy yo”, frases que, en muchas ocasiones, ha oído en las sesiones de Emma.

Nora y Emma, juntas y felices

Ahora queda volver en dos meses a otra revisión, ya sin medicación. Sin embargo, “todavía queda mucho por hacer en el campo de la epilepsia” como nos cuenta el Doctor Juan José García Peñas, “entre las actuaciones más inmediatas estarían las de terminar con el estigma que sigue acompañando a esta patología, realizar programas de información sobre la epilepsia en los medios de comunicación, en los colegios y entre los profesionales de la medicina, realizar estudios sobre los casos de epilepsia actuales en España y potenciar los recursos para esta enfermedad”. Mientras tanto hay que salir, gritar que no pasa nada y que la vida es maravillosa y que esto es vivir”.